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10岁男孩患罕见遗传病家族三代患病5亾图

时间:2019-03-04 09:00:37 来源:互联网 阅读:0次

经诊断是罕见的遗传性疾病 终全身肌肉萎缩并发肺炎等 20岁左右死亡

今日病人:10岁的小刚(化名)

症状:双腿不能动,下肢关节僵硬

医生说法:这是一种罕见的遗传疾病,终全身肌肉萎缩,并发肺炎等在20岁左右死亡

辽一-华商晨报讯 ( 朱明宇) 这是一种罕见的疾病,也是世界医学难题。

因为,一个看似健康的男孩从站不稳到瘫痪再到死亡,可能用不了20年。

10岁男孩翻身要2分钟

昨日上午,沈阳市儿童医院康复科,10岁的小刚(化名)躺在病床上,四肢密布着扎针灸留下的针眼,父亲王先生在旁边一脸愁容。

“爸爸,我要翻身……”说罢,小刚头耷拉着,先把没法发力的双腿抬弯曲,双肘再费力支撑,上身蠕动着发力,身体一点点朝一侧倾斜。

“儿子,你可要坚持住。”听见鼓励,小刚低吼着继续用力,2分钟后,孩子才完成翻身动作。“这也是功能训练的一部分,所以我不帮他。”王先生说,他们父子俩来自辽阳市弓长岭区,孩子有些智力低下,另外走路也很晚,快2岁才学会走,走路时脚掌放不平,只能脚尖着地,摇晃着慢慢往前蹭,可当时也没当回事。

转眼间,小刚到了上学年龄,可送到学校刚3天,就被劝退了。“孩子一口气走不到二十米,稍微一碰就倒,学校怕担。”王先生回忆,2005年4月,小刚总嚷嚷腿没劲,过了几天,走路时经常跌倒,遇到台阶只能手脚并用爬过去。

家族遗传三代患病5亾

王先生随即带儿子到沈阳检查,被确诊为“假肥大型肌营养不良(DMD)”,医生称,这是一种遗传性疾病。

“我一下明白过味了,小刚姥姥那辈,四个姥爷年纪轻轻就死了仨,小刚他妈那辈,亲舅不到20岁也因为这病死了。”王先生回忆,小刚舅舅临去世前,全身也动弹不了,大口大口地喘气。

回到辽阳后,王先生带着小刚到当地医院扎针灸、按摩,病情暂时被控制住。

可今年7月20日,小刚突然瘫痪了:双腿不能动,下肢关节僵硬,外出只能趴在爸爸肩上。“现在,孩子方便只能用坐便器,手也渐渐没劲了……”王先生忐忑不安地说,医生说世界上没有根治方法,只能维持生命。

世界难题尚无攻克办法

“这种病非常罕见,是我们医院接治的例患者。”康复科关主任表示。

据主治医生宋保华介绍,男性患儿多于5岁左右发病,血液中一种酶浓度达到正常值的一万倍,终全身肌肉萎缩,并发肺炎等在20岁左右死亡。

宋医生说,目前,医学界对于DMD尚无有效疗法,可通过产前基因诊断予以预防,并尽可能选择女性胎儿“完全治愈需移植干细胞,但目前仍处于试验阶段。”

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假肥大型肌营养不良(DMD),属于进行性肌营养不良症。患病率为十万分之三点三,占出生男婴的十万分之二十至三十,为X连锁隐性遗传。主要表现为男孩发病,女性为致病基因的携带者。因双侧腓肠肌呈假性肥大(变成结缔组织)故得此名。

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